La myéloméningocèle est une malformation complexe du tube neural que l’on rencontre moins fréquemment qu’il y a quelques décennies, eu égard au développement de méthodes diagnostiques anténatales fiables. Cette pathologie invalidante n’appartient hélas pas encore au passé. Une fois opérée, elle requiert un suivi multidisciplinaire scrupuleux afin de prévenir ou traiter les nombreuses complications dont elle est souvent grevée au fil des années.Cette revue illustre non seulement la prise en charge chirurgicale de la myéloméningocèle mais également son embryologie, son étiopathogénie, son diagnostic anténatal, son suivi et son pronostic.

La myéloméningocèle (MMC) est une malformation qui résulte d’un défaut de neurulation qui est le processus de formation du tube neural, survenant entre les 18e et 27e jours suivant la conception. La neurulation commence par une prolifération localisée de l’ectoderme, appelée plaque neurale, induite par la notochorde. La plaque neurale va progressivement s’invaginer pour former la gouttière neurale dont les berges postérieures vont fusionner pour former le tube neural. Cette fusion postérieure débute vers le 22e-23e jour postconception, d’abord rostralement à la hauteur de la future jonction cervico-bulbaire, puis progressivement en direction caudale pour aboutir à la fermeture du neuropore postérieur1. La MMC est la conséquence d’un défaut de fermeture de la partie postérieure du tube neural qui reste exposé et étalé, à la manière d’un livre ouvert, avec une gouttière longitudinale correspondant au reliquat de ce qui aurait dû devenir le canal central médullaire. Cette formation est appelée placode neurale (figure 1). Les berges de la placode se fondent dans un épiderme dystrophique. Elle n’est pas recouverte de peau ou de dure-mère.L’incidence des dysraphismes spinaux ouverts est approximativement de 1 pour 1 000 naissances. Il existe toutefois une grande variabilité géographique et raciale. La population d’origine celtique est ainsi plus fréquemment affectée par cette pathologie dont l’incidence s’élève approximativement à 4 pour 1 000 naissances en Irlande. Les sujets de race noire ou asiatique sont quant à eux moins touchés par cette affection. On note une discrète prépondérance féminine. Il a également été clairement démontré une prédisposition familiale aux dysraphismes spinaux ouverts. Le mode de transmission de cette pathologie ne répond toutefois pas à des critères mendéliens. Globalement, en Amérique du Nord, le risque de donner naissance à un enfant présentant un dysraphisme spinal ouvert est de 0,05 % à 0,2 %, il augmente à 5 % si un membre de la fratrie est déjà touché par cette malformation et jusqu’à 15 % si deux membres sont atteints1. On considère donc actuellement que l’hérédité de la MMC est multifactorielle, dépendant non seulement de paramètres génétiques, mais également environnementaux et nutritionnels. De multiples agents ont été incriminés, sans qu’on ait pu indiscutablement établir leur responsabilité dans la survenue de cette affection. Les facteurs nocifs les plus souvent mentionnés incluent des médicaments tels que l’acide valproïque, la phénytoïne, la carbamazépine, la triméthadione, l’halopéridol, l’hydroxyurée, le triamcinolone, le dextrometorphan, les anesthésiques locaux, la vitamine A, des agents physiques tels radiations ou chaleur (sauna, hyperthermie, fièvre maternelle), des pesticides ou produits chimiques utilisés dans l’agriculture, le plomb, et les solvants et produits désinfectants. Mentionnons également qu’un tabagisme, une obésité (> 110 kg) ou un diabète insulinodépendant chez la mère semblent favoriser la survenue d’une MMC2.

En revanche, il a été clairement démontré qu’une carence en acide folique est corrélée avec la survenue d’une malformation du tube neural2

Cette constatation a amené en 1991 le département de la santé américain à recommander la prise préventive d’acide folique 1 mois avant le début de la grossesse et durant le 1er trimestre de celle-ci. Les doses conseillées sont de 0,4 mg/j chez les parturientes sans facteurs de risque (cf. ci-dessus) et de 4 mg/j en cas de risque accru2,3. Il a été clairement démontré qu’une carence en acide folique est corrélée avec la survenue d’une malformation du tube neural.

Le diagnostic anténatal repose sur le dosage de l’alpha-fœto-protéine et l’échographie

Ces 20 dernières années, le nombre de cas de MMC opérés a chuté dans les pays où un diagnostic anténatal de cette affection et des interruptions de grossesse sont systématiquement pratiqués. Ce dépistage comprend d’abord le dosage de l’alpha-fœto-protéine (AFP). L’AFP est une glycoprotéine initialement synthétisée par le sac vitellin, puis, dès la fin du 1er trimestre de gestation par le foie du fœtus. Elle est éliminée par les reins et, via l’urine fœtale, se retrouve donc dans le liquide amniotique. Les taux d’AFP sont 100 fois plus élevés dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) fœtal que dans le liquide amniotique. La concentration d’AFP atteint un pic dans le sérum fœtal vers la 10e à 13e semaine de gestation, dans le liquide amniotique de 12 à 14 semaines et dans le sérum maternel entre 28 et 32 semaines. En cas de défaut de fermeture du tube neural ou de la paroi abdominale du fœtus, on détecte la persistance de taux anormalement élevés d’AFP. La période optimale pour effectuer le dosage de cette protéine se situe entre la 16e et la 18e semaine de gestation avec une sensibilité d’environ 70 % 2.

La découverte d’un taux élevé d’AFP dans le sérum maternel nécessite de répéter ce dosage.

Un taux stable ou déclinant de cette protéine n’est en principe pas compatible avec le diagnostic de MMC. Le moindre doute, quant à la possibilité d’un défaut de fermeture du tube neural, impose des examens complémentaires, notamment une ultrasonographie (US) dont la sensibilité est proche de 100 % en tenant compte du fait que cet examen permet également de détecter les malformations communément associées à la MMC (hydrocéphalie, malformation de Chiari de type II)2. Finalement, relevons que la mesure de taux anormalement élevés d’AFP et d’acétylcholinestérase à l’occasion d’une amniocentèse signe le diagnostic de MMC dans 99 % des cas, avec un taux de faux positif de 0,34 %. La découverte d’une MMC lors de ce dépistage anténatal doit impliquer une discussion exhaustive avec les parents, à l’issue de laquelle une décision d’interruption de grossesse est souvent prise. Un taux anormalement élevé d’AFP et d’acétylcholinestérase à l’occasion d’une amniocentèse signe le diagnostic de MMC dans 99 % des cas. Une MMC se présente comme une placode neurale recouverte ou non d’une membrane d’épiderme dysplasique, plus ou moins étanche. Les racines nerveuses ventrales émergent de la face antérieure de la moelle. Les racines dorsales ont une émergence inhabituellement latérale à cette moelle malformée, aplatie, dont l’aspect évoque un livre ouvert. La placode peut bomber au-dessus du plan cutané adjacent par accumulation de LCR en avant d’elle. Les vertèbres en regard de la MMC sont malformées : – absence d’apophyses épineuses et de lames ; – réduction du diamètre antéro-postérieur du canal rachidien ; – augmentation des distances inter-pédiculaires, pédicules courts. Quatre vingt cinq pour cent des MMC sont situés au niveau dorso-lombaire ou lombaire, 10 % sont purement dorsales et 5 % sont localisées dans la région cervicale. Une malformation de Chiari II est retrouvée chez quasiment tous ces patients mais nécessite relativement rarement une sanction neurochirurgicale, au contraire de l’hydrocéphalie rencontrée dans 80 % à 90 % des cas de MMC. Le bilan opératoire inclut un examen neurologique, une US transfontanellaire et éventuellement spinale, des radiographies de la colonne vertébrale. On discutera d’une IRM crânio-spinale. Le bilan néphro-urologique est le plus souvent reporté à la phase postopératoire et se limite avant l’intervention à une US des voies urinaires, sachant que la fermeture de la MMC n’améliore globalement pas le status urologique de ces enfants4.Autant que possible, on doit procéder, dans les 72 heures qui suivent la naissance, à la fermeture chirurgicale de la MMC et, le plus souvent, à la mise en place concomitante d’une dérivation ventriculo-péritonéale. Ce délai est mis à profit pour effectuer le bilan préopératoire et mener à bien les discussions nécessaires entre les différents spécialistes qui prendront en charge le patient et bien entendu, avec les parents. Au-delà de 72 heures, on a décrit un risque significativement accru de méningo-ventriculite5. Un drainage in utero de l’hydrocéphalie a été effectué en d’exceptionnelles occasions, il est actuellement abandonné. Quant à la fermeture intra-utérine de la MMC avec un lambeau cutané, les résultats de cette technique se sont avérés pour le moins mitigés avec notamment une mortalité non négligeable. Ce traitement doit être considéré, à l’heure actuelle comme expérimentale.

Technique chirurgicale

La fermeture chirurgicale d’une MMC est une opération dont les différentes étapes sont maintenant bien codifiées7,8. Le nouveau-né est placé en décubitus ventral sur un matelas adéquat de façon à dégager son abdomen et éviter les escarres aux points de pression. On pratique une incision curvilinéaire qui contourne la placode neurale, à la jonction entre l’arachnoïde adjacente à cette placode et la peau dysplasique qui l’entoure en prenant bien garde de ne pas sectionner les racines nerveuses qui émergent de la face ventro-latérale de la placode (figure 1). On se retrouve alors dans une cavité dont les parois sont tapissées de dure-mère qui, rostralement à la placode, se fond avec le sac dural intact contenant une moelle neurulée (figure 2). Sous contrôle microscopique, on procède à la fermeture de la placode neurale en rapprochant ses bords latéraux (à la jonction pie-mère Â? arachnoïde) sur la ligne médiane postérieure, comme si l’on refermait le livre ouvert dont la placode a l’aspect. Cette étape est assimilable à une sorte de neurulation artificielle. Cette fermeture s’effectue avec des points de sutures 7-0 (figure 3). En partant du fourreau dural intact rostralement, on procède ensuite à deux incisions latérales dans la paroi de la cavité de MMC et l’on dissèque prudemment, latéralement ces parois dure-mériennes de façon à pouvoir les rabattre et les suturer ensemble sur la ligne médiane en recréant ainsi un sac dural (figure 4). Ceci fait, on rapproche ensuite le fascia en le suturant sur la ligne médiane, quitte, le cas échéant, à confectionner des lambeaux latéralement qu’on réclinera au-dessus du néo-sac dural en évitant toute constriction sur celui-ci (figure 5). On tentera ensuite de refermer le plan sous-cutané. Cela s’avère souvent impossible en l’absence de réel tissu sous-cutané sous la peau dystrophique et très fine qui entourait la placode neurale. Un de moyens de remédier à ce problème est de placer des points de sutures au niveau de la zone jonctionnelle qui est la zone où les bords dure-mériens de la cavité de MMC se fondent dans le derme (figure 5). Le tissu de cette zone jonctionnelle est extrêmement résistant et s’accommode donc de tractions conséquentes permettant de refermer les bords superficiels de la MMC. Ce fait est d’importance car il permettra ensuite de refermer correctement et sans tension la peau dystrophique, fragile qui entoure la MMC (figure 6). Figure 1. Vue agrandie d’une myéloméningocèle avec sa placode neurale. Incision curvilinéaire autour de cette placode à la jonction entre l’arachnoïde et la peau dysplasique en périphérie. Figure 2. La MMC a été ouverte et vidée de son LCR. On distingue la placode qui prolonge la moelle normale de forme cylindrique, laquelle est entourée d’un fourreau duralqui s’évase et se fond dans les parois de la MMC. Figure 3. La placode a été refermée par rapprochement de ses bords latéraux, suturés ensemble sur la ligne médiane postérieure. Ceci confère à la placode une forme cylindrique en prolongement de la moelle intacte. Figure 4. La placode neurale refermée se trouve en profondeur du site opératoire. On a procédé à deux incisions latéralesdes parois de la cavité et disséqué latéralement deux lambeaux de dure-mère qui seront rabattus médialement et suturés pour constituer un nouveau fourreau dural entourant la placode. Figure 5. Un néo-sac dural a été reconstitué. En extradural on distingue une racine nerveuse. On cherche ensuite à refermer le fascia sur la ligne médiane, quitte, s’il le faut, à disséquer des lambeaux latéraux qu’on rabattra et suturera médialement. Finalement, on rapproche le plan sous-cutané au niveau de la zone jonctionnelle (voir texte). Figure 6. Résultat final.    

Un suivi postopératoire pluridisciplinaire

Les enfants opérés d’une MMC doivent bénéficier d’un suivi multidisciplinaire. Idéalement, celui-ci peut se faire dans le cadre d’une consultation commune regroupant des neurochirurgiens, des chirurgiens pédiatres, des orthopédistes des médecins rééducateurs, des assistants sociaux, voire, le cas échéant, des psychiatres. Etablir la liste exhaustive des nombreuses complications auxquelles devra potentiellement faire face l’enfant affligé d’une MMC durant son existence serait fastidieux. Rappelons brièvement, que toutes les spécialités médicales mentionnées ci-dessus peuvent être impliquées en cours d’évolution dans le traitement des complications ou des pathologies associées à la MMC. Le neurochirurgien devra être particulièrement attentif : – à la survenue d’un dysfonctionnement du système de dérivation ventriculaire ; – d’une malformation de Chiari symptomatique ; – d’une syringomyélie ; – et surtout au développement d’une refixation médullaire secondaire sur adhérences cicatricielles. Cette dernière complication est assez fréquente puisqu’elle est rencontrée jusque dans 30 % des cas de MMC opérées9. A cet égard, on attachera une attention particulière à une éventuelle détérioration uro-néphrologique qui, généralement, précédera la survenue de troubles neuro-orthopédiques. Dès que le patient peut être mobilisé sans danger pour sa cicatrice, on effectue ainsi : – une nouvelle US rénale ; – une scintigraphie rénale ; – une cysto-urétrographie permictionnelle ;- un examen urodynamique (EUD). Tous ces examens ont pour objectifs d’obtenir une valeur de départ de la morphologie et de la fonction rénale, de détecter les nouveau-nés à risque de détériorer leurs voies urinaires supérieures et de reconnaître une refixation médullaire secondaire, en comparant les résultats de ces examens initiaux avec ceux qui seront effectués durant le suivi du patient.

Lors du bilan initial, 10 à 15 % des patients présentent déjà une anomalie morphologique des voies urinaires, 5 % un reflux vésico-urétéral, 57 % une vessie hyperréactive et 43 % une vessie flasque10

Les EUD tiennent donc une place prépondérante dans le bilan initial et dans le suivi de patients avec MMC. Leur méthodologie est maintenant bien établie11. Elle ne souffre d’aucune modification durant le développement des patients, il est donc facile d’en comparer les résultats. Ceci est un avantage majeur des EUD, sachant que chez le jeune enfant, l’anamnèse et l’examen neurologique peuvent être difficiles à interpréter, retardant le diagnostic d’une péjoration neuro-urologique secondaire. Aucune autre méthode, que ce soit radiologique12 ou par potentiels évoqués13, ne permet de reconnaître aussi précocement une refixation secondaire de la moelle. Lors du bilan initial, 10 à 15 % des patients présentent déjà une anomalie morphologique des voies urinaires.

Quel pronostic ?

Actuellement, on estime que plus de 95 % des enfants nés avec une MMC survivront jusqu’à l’âge de 2 ans. Pratiquement tous ces patients devront subir une dérivation ventriculo-péritonéale de leur hydrocéphalie. La moitié de ceux-ci nécessiteront une révision de cette dérivation dans l’année qui suit son implantation14. Le pronostic de marche dépend, bien entendu, du niveau de la MMC. Pour la verticalisation, une fonction motrice résiduelle en L3 est requise. La marche requiert des niveaux moteurs intacts en L4 et souvent L5. Du point de vue sphinctérien, avec un suivi et un traitement serrés, on peut espérer une continence urinaire et fécale sociales dans 85 % des cas et un maintien d’une fonction rénale dans 90 % des cas. L’intelligence des enfants affligés de MMC est normale dans 80 % des cas, elle est négativement corrélée avec la hauteur de la MMC (plus la lésion est rostrale, plus bas sera le QI), la sévérité de l’hydrocéphalie et la survenue d’une méningite2. Le pronostic socio-professionnel n’est pas très encourageant, un peu plus de la moitié seulement des enfants affligés d’une MMC suivront normalement l’école, les autres nécessiteront un enseignement spécialisé ou une surveillance continue. Plus tard, à peine 10 % de ces sujets deviendront économiquement indépendants. Finalement, mentionnons qu’au cours de leur existence 80 % de ces patients auront recours à un soutien psychiatrique pour les aider à composer avec leurs infirmités, notamment en ce qui a trait à la sphère sexuelle. L’intelligence des enfants affligés de MMC est normale dans 80 % des cas.

Bibliographie

1. French BN. Abnormal development of the central nervous system. In: McLaurin RL, Venes JL, Schut L, Epstein F, eds. Pediatric Neurosurgery. Surgery of the Developing Nervous System, 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders :1989 ; 9-34.2. Cohen AR. Robinson S. Early management of Myelomeningocele. In: McLone DG, Marlin AE, Reigel DH, Scott RM, Walker ML, Steinbock P, Cheek WR, eds. Pediatric Neurosurgery. Surgery of the Developing Nervous System, 4th ed. Philadelphia: WB Saunders : 2001 ; 241-59.3. Centers for Disease Control and Prevention: Use of folic acid for prevention of spina bifida and other neural tube defects. MMWR Morbid Mortal Wkly Rep 1991 ; 40 : 513-6.4. Kroovland RL et al. The effect of back closure on detrusor function in neonates with myelomeningocele. J Urol. 1990 ; 144 : 423-5.5. Mc Lone D: Care of the neonate with a myelomeningocele. Neurosurg Clin North Am 1998 ; 9 : 111-20.6. Bruner J et al. Endoscopic coverage of fetal myelomeningocele in utero. Am J Obstet Gynecol 1999 ; 180 : 153-8.7. McCullough DC, Johnson DL. Myelomeningocele repair: Technical considerations and complications. Pediatr Neurosurg. 1994 ; 21 : 83-90.8. Reigel DH. Myelomeningocele repair. In: McLone DG, Marlin AE, Reigel DH, Scott RM, Walker ML, Steinbock P, Cheek WR, eds. Pediatric Neurosurgery Surgery of the Developing Nervous System, 4th ed. Philadelphia: WB Saunders : 2001 ; 261-5.9. Vernet O et al. Impact of urodynamic studies on the surgical management of spinal cord tethering. J Neurosurg 1996 ; 85 : 555-9.10. Vernet O, Rilliet B, Meyrat BJ. Dysraphismes ouverts et fermés : aspects diagnostiques et implications thérapeutiques. Rev Méd Suisse Romande 2003 ; 123 : 547-53.11. Meyrat BJ et al. Introduction of a urodynamic score to detect pre- and postoperative neurological deficits in children with a primary tethered cord. Child’s Nerv Syst 2003 ; 19 : 716-21.12. Vernet O et al. Use of the prone position in the MRI evaluation of spinal cord retethering. Pediatr Neurosurg 1996 ; 25 : 286-94.13. Roy MW, Gilmore R, Walsh JW. Evaluation of children and young adults with tethered spinal cord syndrome. Utility of spinal and scal recorded somatosenry evoked potentials. Surg Neurol 1986 ; 26 : 241-8.14. Steinbock et al. Long-term outcome and complications of children born with myalomeningocele. Child’s Nerv Syst 1992 ; 8 : 92-6.